Todos conocemos a Sonic, la distintiva mascota de SEGA, pero ¿alguna vez habías escuchado de un gen con este nombre?
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Cuando pensamos en el quehacer científico, normalmente imaginamos un ambiente serio en el que, cuando se realiza un descubrimiento, se busca darle un nombre formal con una etimología precisa y que sea indicativo. Sin embargo no es así al menos en el campo de la genética, donde nos encontramos una gran cantidad de nombres raros, por ejemplo: "Lunatic fringe", "head case" y, el que nos atañe hoy, "Sonic Hedgehog".
Videojuegos y ciencia: El descubrimiento de Sonic Hedgehog.
En 1978 se estaba llevando a cabo el boom del estudio genético en el desarrollo embrionario y fue el momento en el que se descubrieron los primeros genes erizo o hedhehog en la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), pero se preguntaran ¿por qué se les llamó de esta forma si se descubrieron en una mosca? Pues esto tiene que ver con una mutación en los embriones de este bichito, que se observan muy compactos, como hechos bolita, y con el desarrollo de una especie de espinas en su dorso, lo que los hacía verse casi como dicho animal. A los primeros dos genes descubiertos se les denominó Indian Hedhehog y Desert Hedhehog.
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Pero esto no responde el por qué hay un gen llamado como el erizo más famoso de los videojuegos.
Para esto tenemos que llegar a la década de los 90's, donde se seguía investigando la importancia de este conjunto de genes lo que llevó a un descubrimiento singular; había un tercer gen que estaba presente en vertebrados (es decir, desde un pez hasta nosotros tenemos un Sonic hedgehog dentro). El descubrimiento fue realizado por Philip Ingham, Andrew P. McMahon y Clifford Tabin, sin embargo, ninguno de ellos había pensado siquiera en llamar a su descubrimiento de tan peculiar forma. El nombre Sonic Hedgehog fue propuesto por un estudiante de posdoctorado del laboratorio de Tabin, llamado Robert Riddle, que tuvo la idea de este nombre tras ver que su esposa llegó a casa con una revista de videojuegos que tenía en portada al personaje más reconocido de las consolas SEGA. Este gen ha sido muy famoso en el internet ya que se hacen memes acerca de la proteína que genera, dándole forma del erizo azul aunque dicha posee una estructura distinta.
Cómo lo imaginamos...
Imagen de DevianArt: https://bit.ly/2W0FdQ9
Cómo realmente es...
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El nombre tan curioso de este gen fue muy bien recibido por la comunidad científica, aunque como veremos más adelante, ha causado mucha polémica en la comunidad médica.
Es una historia interesante, y mucho, pero ¿para qué sirve? ¿Qué importancia tiene?
Bueno, querido lector, este gen se ubica en el cromosoma 7 del ser humano, y resulta ser de suma importancia en el desarrollo embrionario generando proteínas que producirán el crecimiento y diferenciación de tejidos en las extremidades, médula espinal y zonas medias cerebrales. Sin embargo no solo tiene tales connotaciones importantes en el humano, ya que desde un punto de vista evolutivo se ha teorizado que el origen de las extremidades en vertebrados se asocia a las branquias de los tiburones, debido a que la inducción que Sonic hedgehog genera las extremidades en los seres humanos y otros mamíferos, es equivalente al desarrollo de las branquias en el pez guitarra (un tipo de tiburón de la familia Rhinobatidae).
Sin embargo, en la naturaleza no todo es bonito ni perfecto, por lo que si se presentan fallos en el crecimiento de las extremidades u otras regiones del cuerpo del ser humano, podemos encontrar enfermedades que pueden impedir el desarrollo de la vida digna de una persona, tales como la holoprosencefalia (falta de una región del cerebro), polidactilia (presencia de dedos extra en las extremidades), fallos en la médula espinal, cáncer y el desarrollo de colobomas (se forma un agujero en el iris).
Esto le quita un poco de gracia al nombre del gen, ya que son enfermedades que afectan la vida de las personas de una forma que puede ser grave o incluso letal, y, no es lo más sano decirle al paciente que su enfermedad se originó por 'Sonic, el erizo'. Esto llevó a que el Comité de Nomenclatura de la Organización del Genoma Humano (HUGO) intentara cambiar la nomenclatura de dicho gen, concluyendo una connotación ofensiva en el nombre y dejándole únicamente como Shh. Sin embargo, en el argot científico y en la práctica científica e investigación, se le sigue y seguirá llamando Sonic Hedgehog (hay un gran número de publicaciones recientes que aún siguen denominando así a dicho gen). Finalmente, es necesario entender que el origen de dicho nombre no tenía una intención negativa, sino era una forma de generar humor en la comunidad científica.
Imagen de MEL magazine: https://bit.ly/39TjUIL
Sonic Hedgehog y COVID-19
La pandemia de COVID-19 ocasionada por el SARS-COV2 ha disparado la investigación científica biomédica de una forma exponencial, por lo que era cuestión de tiempo encontrar una correlación entre dicho gen y esta horrible enfermedad. En marzo de este año, el Dr. David Sinclair, profesor en la Universidad de Harvard, mencionó en Twitter que la pérdida de olfato y gusto se asocia al silenciamiento de dicho gen ocasionado por el virus y la pérdida de señalización en las células madre de la región olfativa y bucal, lo cual se puede observar de igual forma en una publicación elaborada en marzo.
A loss of smell is emerging as a symptom of #COVID-19. Might be due to the silencing of a gene called sonic hedgehog and a loss of signaling factors that cause stem cells to divide in the tongue and nose. Alpha-lipoic acid seems to help. Here's the paper:👃https://t.co/4HvNYYb92Q
— David Sinclair, PhD (@davidasinclair) March 23, 2020
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